Kistik Fibrozis homozigot çekinik midir?
Kistik Fibrozis homozigot çekinik midir?

Video: Kistik Fibrozis homozigot çekinik midir?

Video: Kistik Fibrozis homozigot çekinik midir?
Video: Kanser ve diyabet bulaşıcı mı? - YouTube 2024, Temmuz
Anonim

olan biri homozigot (ff) için çekinik alel gelişecek kistik fibroz . ile bir çocuk üretme şansları kistik fibroz 4'te 1 veya %25'tir. İkinci örnekte, yalnızca bir ebeveynin (baba) bir kopyası vardır. çekinik alel. çocuk yapma ihtimalleri yok kistik fibroz.

Ayrıca kistik fibrozis çekinik mi baskın mı?

Kistik fibroz (CF) bir otozomaldir çekinik düzensizlik. Bu, ancak her iki ebeveyniniz de tek bir kopyaya katkıda bulunursa miras alabileceğiniz hastalık türüdür. çekinik gen (bu durumda, CFTR mutasyonu). Tanım olarak, bir çekinik gen, bir kişi tarafından maskelenebilen bir gendir. baskın gen.

Ayrıca, kistik fibrozun kalıtım modeli nedir? CF NS miras otozomal resesif bir şekilde. için genin her iki kopyasında mutasyonların varlığından kaynaklanır. kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteini. Çalışan tek bir kopyası olanlar taşıyıcıdır ve aksi takdirde çoğunlukla sağlıklıdır.

Bu şekilde, neden resesif bir alel kistik fibrozise neden olur?

Kistik fibroz NS neden oldu üreten gendeki mutasyonlarla kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteini. Kistik fibroz bir örnektir çekinik hastalık. Bu, bir kişinin CF'ye sahip olması için CFTR geninin her iki kopyasında da mutasyona sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Kistik fibroz geni için kaç alel var?

En yaygın yanı sıra mutasyon , DeltaF508, yaklaşık %70'ini oluşturur CF dünya çapında kromozomlar, 850'den fazla mutant aleller 'e bildirildi KF Genetik Analiz Konsorsiyumu.

Önerilen: