Marfan sendromu baskın mı yoksa çekinik bir özellik mi?
Marfan sendromu baskın mı yoksa çekinik bir özellik mi?

Video: Marfan sendromu baskın mı yoksa çekinik bir özellik mi?

Video: Marfan sendromu baskın mı yoksa çekinik bir özellik mi?
Video: İnsülin nedir? - YouTube 2024, Temmuz
Anonim

Marfan sendromu otozomal olarak kalıtılır baskın özellik , yani yalnızca bir anormal kopyası marfan geni bir ebeveynden miras alınması koşulun olması yeterlidir.

Buna uygun olarak, Marfan sendromu her zaman kalıtsal mıdır?

Bir ebeveyn olduğunda Marfan sendromu , çocuklarının her birinin yüzde 50 şansı vardır (2'de 1 şans) miras FBN1 geni. Süre Marfan sendromu değil her zaman miras , bu her zaman kalıtsal.

Ayrıca, Marfan sendromu kromozomal mı yoksa genetik mi? FBN1 veya fibrillin'deki mutasyonlar gen üzerinde kromozom 15 neden bir genetik bozukluk aranan Marfan sendromu . Mutasyona uğramış proteinden gelen şekilsiz protein gen vücuttaki tendonları, bağları ve diğer bağ dokuları zayıflatır.

Peki, Marfan sendromu nasıl kalıtılır?

Marfan sendromu NS miras otozomal dominant bir şekilde. Tüm bireyler miras her birinin iki kopyası gen . En az yüzde 25 Marfan sendromu vakalar FBN1'deki yeni (de novo) mutasyondan kaynaklanır gen . Bu vakalar, ailede bozukluk öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Marfan sendromu zekayı etkiler mi?

Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunduğundan, Marfan sendromu Yapabilmek etkilemek vücudun birçok farklı yerinde de. Bozukluğun özellikleri en sık kalpte, kan damarlarında, kemiklerde, eklemlerde ve gözlerde bulunur. Marfan sendromu Olumsuz zekayı etkilemek.

Önerilen: