Tay Sachs'ın prognozu nedir?
Tay Sachs'ın prognozu nedir?

Video: Tay Sachs'ın prognozu nedir?

Video: Tay Sachs'ın prognozu nedir?
Video: Soramazsın: 112 Acil Servis Çalışanı I 138. Bölüm - YouTube 2024, Temmuz
Anonim

Tay - Sachs hastalık ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Klasik infantil form genellikle 2 veya 3 yaşında ölümcüldür. Ölüm genellikle intercurrent enfeksiyon nedeniyle oluşur. Juvenil formda, ölüm genellikle 10-15 yaşlarında gerçekleşir; öncesinde, decerebrate sertliği ile birkaç yıllık bitkisel durum.

Ayrıca soru şu ki, Tay Sachs'ın hayatta kalma oranı nedir?

En iyi özenle bile Tay-Sachs'lı çocuklar hastalık genellikle 4 yaşında tekrarlayan enfeksiyondan ölürler. En iyi özenle bile Tay-Sachs'lı çocuklar hastalık genellikle 4 yaşında tekrarlayan enfeksiyondan ölürler.

Daha sonra soru şu ki, Tay Sachs hastalığından ölebilir misiniz? klasik çocuk Tay - Sachs hastalığı ölümcül hastalık ve bununla çocuklar hastalık genellikle ölmek 5 yaşına kadar Juvenil Tay - Sachs ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde meydana gelen ölümle birlikte ölümcüldür. Yetişkin formu için uzun vadeli görünüm bilinmemektedir.

Bunu göz önünde bulundurarak, Tay Sachs neden tedavi edilemez?

Tay - Sachs hastalığa HEXA genindeki mutasyonlar neden olur ve kalıtım otozomal resesiftir. Şu anda var tedavi yok için Tay - Sachs hastalık var ve numara Hastalığın ilerlemesini yavaşlatan tedaviler. Tedavi semptomları hafifletmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar.

Tay Sachs vücuda ne yapıyor?

Tay - Sachs hastalık ortaya çıktığında vücut heksosaminidaz A'dan yoksundur. Bu, sinir dokusunda bulunan gangliosidler adı verilen bir grup kimyasalın parçalanmasına yardımcı olan bir proteindir. Bu protein olmadan, gangliosidler, özellikle gangliosid GM2, hücrelerde, genellikle beyindeki sinir hücrelerinde birikir.

Önerilen: