Video: Tay Sachs hastalığının adı nedir?
2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53
NS hastalık NS adını taşıyan İngiliz göz doktoru Warren Tay 1881'de gözün retinasındaki kırmızı noktayı ilk kez tanımlayan ve Amerikalı nörolog Bernard Sachs Hücresel değişiklikleri tanımlayan Mount Sinai Hastanesi'nden Tay - Sachs ve Doğu Avrupa Yahudilerinde artan bir yaygınlığa dikkat çekti.
Bununla ilgili olarak, Tay Sachs hastalığı adını NASIL aldı?
NS hastalık Waren'ın adını taşıyor Tay 1881'de ilk kez gözün retinasında semptomatik kırmızı bir nokta tanımlayan; ve Bernard Sachs 1887'de hücresel değişiklikleri tanımlayan ve artan oranda hastalık Aşkenaz Yahudilerinde.
Aynı şekilde Tay Sachs hastalığında ne olur? Tay - Sachs hastalığı vücutta heksosaminidaz A bulunmadığında ortaya çıkar. Bu, sinir dokusunda bulunan gangliosidler adı verilen bir grup kimyasalın parçalanmasına yardımcı olan bir proteindir. Bu protein olmadan, gangliosidler, özellikle gangliosid GM2, hücrelerde, genellikle beyindeki sinir hücrelerinde birikir.
Buna göre Tay Sachs hastalığının genotipi nedir?
Tay - Sachs otozomal çekiniktir hastalık kromozom 15 üzerindeki bir genin (HEXA) her iki alelindeki mutasyonlardan kaynaklanır. HEXA, β-heksosaminidaz A enziminin alfa alt birimini kodlar. Bu enzim, hücre tarafından geri dönüşüm için büyük molekülleri parçalayan organeller olan lizozomlarda bulunur.
Tay Sachs hastalığının başka isimleri var mı?
Tay'ın diğer adı - Sachs hastalığı GM2 gangliosidoz tip 1'dir. Orası iki kişi başka , ilgili bozukluklar, Sandhoff adı verilen hastalık ve heksosaminidaz aktivatör eksikliğinden ayırt edilemez Tay - Sachs hastalığı semptomlara dayalıdır ve yalnızca belirlemek için test yoluyla ayırt edilebilir. NS altında yatan sebep.
Önerilen:
Tay Sachs hastalığında lizozomların rolü nedir?
HEXA geni, beyin ve omurilikte kritik bir rol oynayan beta-heksosaminidaz A adı verilen bir enzimin parçasının yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, toksik maddeleri parçalayan ve geri dönüşüm merkezleri görevi gören hücrelerdeki yapılar olan lizozomlarda bulunur
Meniere hastalığının anlamı nedir?
Belirtiler: Vertigo
Akıl hastalığının diyatezi stres modeli nedir?
Diyabet-stres modeli, yatkınlıkla ilgili bir kırılganlık ile yaşam deneyimlerinin neden olduğu bir stres arasındaki etkileşimin sonucu olarak bir bozukluğu veya gidişatını açıklamaya çalışan psikolojik bir teoridir. Bir diyatez, genetik, psikolojik, biyolojik veya durumsal faktörler şeklini alabilir
Tay Sachs'ın prognozu nedir?
Tay-Sachs hastalığı ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Klasik infantil form genellikle 2 veya 3 yaşına kadar ölümcüldür. Ölüm genellikle intercurrent enfeksiyon nedeniyle oluşur. Juvenil formda, ölüm genellikle 10-15 yaşlarında gerçekleşir; öncesinde decerebrate rijitliği olan birkaç yıllık bitkisel durum
Sedef hastalığının diğer adı nedir?
Sedef hastalığı psora, psoralea, psoralen, sedef hastalığı, sedef hastalığı, sedef hastalığı, sedef hastalığı, psoriatik artrit, sedef hastalığı, psro, pss ile ilgili kelimeler