Video: Spondiloepifizyal displazi konjenita nedir?
2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53
Spondiloepifizyal displazi konjenita (SDC'den daha sık SED olarak kısaltılır) cücelik, karakteristik iskelet anormallikleri ve bazen görme ve işitme sorunları ile sonuçlanan nadir görülen bir kemik büyümesi bozukluğudur.
Spondiloepifizyal displazi konjenita ne kadar yaygındır?
Bozukluğu olan çocuklarda yarık damak, düz yüz ve hipertelorizm (geniş gözler) gibi kraniyofasiyal deformiteler de olabilir. SEDc nadir 100.000 doğumda 1'den az görülür. Erkeklerde ve kadınlarda eşit oranda görülür.
Diastrofik displaziye ne sebep olur diye de sorulabilir. nedenler . diastrofik displazi NS neden oldu DTDST adı verilen gende otozomal resesif bir bozuklukla, yani her iki ebeveynin de bu anormal geni taşıması gerektiği anlamına gelir. diastrofik displazi.
Bu bağlamda SED hastalığı nedir?
Spondiloepifizyal displazi ( SED ), omurların ve epifiz merkezlerinin birincil tutulumu ile kısa gövde orantısız bir cücelikle sonuçlanan bir grup bozukluk için tanımlayıcı bir terimdir. Spondilo- omurgayı, epifiz kemiklerin büyüyen uçlarını ve displazi anormal büyümeyi ifade eder.
Sahte cüce nedir?
Psödoakondroplazi, kalıtsal bir kemik büyümesi bozukluğudur. Bir zamanlar, akondroplazi adı verilen başka bir kemik büyümesi bozukluğu ile ilişkili olduğu düşünülüyordu, ancak bu bozukluğun karakteristik yüz özellikleri yoktu. Psödoakondroplazisi olan bazı kişilerin dışa veya içe doğru dönen bacakları vardır (valgus veya varus deformitesi).
Önerilen:
İğ lifi nedir ve işlevi nedir?
İğ lifleri, bir hücredeki genetik materyali bölen bir protein yapısı oluşturur. Mil, bir ebeveyn hücredeki kromozomları, her iki nükleer bölünme türü sırasında iki kız hücreye eşit olarak bölmek için gereklidir: mitoz ve mayoz. Mitoz sırasında iğ ipliklerine mitotik iğ denir
ACL nedir ve işlevi nedir?
ACL (ön çapraz bağ), tibianın femurdan öne (ileri) hareketini ve ayrıca dizin hiperekstansiyonunu (eklemdeki normal hareket aralığının ötesine geçen bir doğrultma hareketi) önler. Ön çapraz bağ (ÖÇB) normal diz fonksiyonu ve stabilitesi için gereklidir
Glikoprotein nedir, glikoproteinlerin kullanım alanlarından biri nedir?
Glikoproteinler, amino asit yan zincirlerine kovalent olarak bağlı oligosakarit zincirleri (glikanlar) içeren proteinlerdir. Glikoproteinler ayrıca hücre-hücre etkileşimlerinde rol oynadıkları önemli integral membran proteinleridir
Algısal sabitlik nedir ve boyut sabitliği renk sabitliği şekil sabitliği nedir)?
Nesne sabitliği veya sabitlik fenomeni olarak da adlandırılan algısal sabitlik, hayvanların ve insanların tanıdık nesneleri perspektif, mesafe veya aydınlatma açısındaki değişikliklere bakılmaksızın standart şekil, boyut, renk veya konuma sahip olarak görme eğilimi
Spondiloepifizyal displazi konjenitaya ne sebep olur?
Spondiloepifizyal displazi konjenita, COL2A1 genindeki mutasyonların neden olduğu bir dizi iskelet bozukluğundan biridir. Bu gen tarafından yapılan protein, çoğunlukla kıkırdakta ve göz küresini dolduran şeffaf jelde (vitreus) bulunan bir molekül olan tip II kollajeni oluşturur