Video: Spondiloepifizyal displazi konjenitaya ne sebep olur?
2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53
Spondiloepifizyal displazi konjenita iskelet bozukluklarının bir spektrumundan biridir neden oldu COL2A1 genindeki mutasyonlar tarafından. Bu gen tarafından yapılan protein, çoğunlukla kıkırdakta ve göz küresini (vitreus) dolduran şeffaf jelde bulunan bir molekül olan tip II kollajeni oluşturur.
Bununla ilgili olarak, Spondiloepifizyal displazi konjenita ne kadar yaygındır?
Bozukluğu olan çocuklarda yarık damak, düz yüz ve hipertelorizm (geniş gözler) gibi kraniyofasiyal deformiteler de olabilir. SEDc nadir 100.000 doğumda 1'den az görülür. Erkeklerde ve kadınlarda eşit oranda görülür.
Ek olarak, Diastrofik displaziye ne sebep olur? nedenler . diastrofik displazi NS neden oldu DTDST adı verilen gende otozomal resesif bir bozuklukla, yani her iki ebeveynin de bu anormal geni taşıması gerektiği anlamına gelir. diastrofik displazi.
O halde, SED hastalığı nedir?
Spondiloepifizyal displazi ( SED ), omurların ve epifiz merkezlerinin birincil tutulumu ile kısa gövde orantısız cücelikle sonuçlanan bir grup bozukluk için tanımlayıcı bir terimdir. Spondilo- omurgayı, epifiz kemiklerin büyüyen uçlarını ve displazi anormal büyümeyi ifade eder.
Sahte cüce nedir?
Psödoakondroplazi, kalıtsal bir kemik büyümesi bozukluğudur. Bir zamanlar, akondroplazi adı verilen başka bir kemik büyümesi bozukluğu ile ilişkili olduğu düşünülüyordu, ancak bu bozukluğun karakteristik yüz özellikleri yoktu. Psödoakondroplazisi olan bazı kişilerin dışa veya içe doğru dönen bacakları vardır (valgus veya varus deformitesi).
Önerilen:
Kifoskolyoza ne sebep olur?
Kifoskolyoz çocukluktan ergenliğe kadar genç yaşta mevcut olduğunda, Spina bifida dahil olmak üzere doğuştan gelen anormallikler nedeniyle doğumdan itibaren mevcut olabilir. Bazı enfeksiyonlar da vertebral tüberküloz veya genel tüberküloz gibi kifoskolyoz gelişimine yol açabilir
Ventilatörde yüksek VTE'ye ne sebep olur?
Yüksek basınç alarmlarının bazı nedenleri şunlardır: Hasta devresinde veya trakeostomi tüpünde bükülmeler. Vantilatör devresinde su. Artan veya daha kalın mukus veya hava yolunu tıkayan diğer salgılar (yetersiz nemden kaynaklanır) Bronkospazm
Kaşıntılı ürtikeryal papüllere ne sebep olur?
Kaşıntılı ürtikeryal papüller ve gebelik plakları (PUPPP) döküntüsü, hamileliğin sonlarında midenin çatlaklarında görülen kaşıntılı bir döküntüdür. PUPPP döküntüsünün kesin nedeni bilinmemekle birlikte, cildin gerilmesi, döküntünün oluşması için bir tetikleyici gibi görünmektedir
Supraventriküler taşikardiye ne sebep olur?
Nedenler Anormal bir hızlı kalp ritmi olan supraventriküler taşikardinin (SVT) farklı biçimleri vardır. Bazen tiroid hastalığı, kafein, uyarıcı içeren ilaçlar veya stres bir SVT atağına neden olabilir. Ancak, genellikle hiçbir tetikleyici tanımlanmaz
Spondiloepifizyal displazi konjenita nedir?
Spondiloepifizyal displazi konjenita (SDC'den daha sık SED olarak kısaltılır), cücelik, karakteristik iskelet anormallikleri ve bazen görme ve işitme sorunları ile sonuçlanan nadir bir kemik büyümesi bozukluğudur