Treacher Collins sendromunun nedeni nedir?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53

Treacher Collins sendromu genetik bir durumdur. Genetik bir durum neden oldu ya hiç çalışmayan ya da olması gerektiği gibi çalışmayan bir ya da daha fazla genin mevcudiyeti ile. Hain Collins Sendromu olduğuna inanılıyor neden oldu Yüz gelişimini etkileyen kromozom 5 üzerindeki gende bir değişiklik ile.

Benzer şekilde Treacher Collins sendromuna hangi organelin neden olduğu sorulabilir.

Ne zaman Treacher Collins sendromu TCOF1 veya POLR1D genindeki mutasyonlardan kaynaklanırsa, otozomal dominant bir durum olarak kabul edilir; bu, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının yeterli olduğu anlamına gelir. neden NS düzensizlik.

Ayrıca, bir kişi Treacher Collins sendromuyla ne kadar yaşar? Genellikle, insanlarla Treacher Collins sendromu normal zekaya sahip işlevsel yetişkinler olmak için büyürler. Uygun yönetim ile yaşam beklentisi yaklaşık NS aynı NS Genel popülasyon. Bazı durumlarda, NS prognoz bağlıdır NS spesifik semptomlar ve şiddeti NS etkilenen kişi.

Benzer şekilde, Treacher Collins sendromu gerçeklerine ne sebep olur?

Treacher Collins sendromu nadir bir tıbbi durumdur neden oldu genetik bir mutasyonla. Yüzdeki kemiklerin ve diğer dokuların gelişimini etkiler ve kafa, yüz ve kulaklarda anormalliklere neden olur.

TCS'ye üç genden birindeki mutasyonlar neden olur:

• TCOF1.
• POLR1C.
• POLR1D.

Treacher Collins sendromunun belirtileri nelerdir?

Treacher Collins Sendromunun Belirtileri

• Çok küçük bir alt çene ve çene (mikrognati)
• Çok küçük bir üst çene (maksiller hipoplazi)
• Küçük elmacık kemikleri.
• Çok küçük (mikrotia), olağandışı biçimli veya eksik kulaklar.
• Aşağıya doğru eğimli gözler.
• Alt göz kapaklarında bir çentik (koloboma)