ALD'nin belirtileri nelerdir?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2024-01-18 09:34

Adrenolökodistrofi belirtileri

• kas spazmları .
• nöbetler .
• yutma güçlüğü.
• duyma yeteneğini yitirmek .
• dil anlama ile ilgili sorun.
• görme bozukluğu .
• hiperaktivite .
• felç .

Bununla ilgili olarak, ALD'nin nedeni nedir?

ABCD1'deki mutasyonlar, X kromozomunda yer alan ve aşağıdakileri kodlayan bir gendir: ALD Protein (ALDP), şunlardan sorumludur: ALD'ye neden olan . Bu gen, bir peroksizomal membran taşıyıcısı olarak işlev görür. Taşıyıcı, beyin ve omurilikteki yağ asitlerinin normal dönüşümü veya metabolizması için gereklidir.

Ayrıca bilin, ALD ile ne kadar yaşayabilirsiniz? X'e bağlı çocukluk formu adrenolökodistrofi ilerleyici bir hastalıktır. yol açar uzun -Sinir sistemi semptomları geliştikten yaklaşık 2 yıl sonra koma (bitkisel durum). Çocuk yaşayabilir olarak bu durumda uzun ölümün gerçekleşmesine kadar 10 yıl gibi. Bu hastalığın diğer formları daha hafiftir.

Ayrıca, ALD nedir?

adrenolökodistrofi , veya ALD 18 000 kişiden 1'ini etkileyen ölümcül bir genetik hastalıktır. En çok erkekleri ve erkekleri etkiler. Bu beyin bozukluğu, düşünmemize ve kaslarımızı kontrol etmemize izin veren sinir hücreleri olan, beynin nöronlarını çevreleyen koruyucu kılıf olan miyelini yok eder.

ALD adrenal bezleri nasıl etkiler?

İçinde adrenolökodistrofi ( ALD ), vücudunuz çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA'lar) parçalayamaz, bu da beyninizde doymuş VLCFA'ların birikmesine neden olur, sinir sistem ve böbreküstü bezi.