Yaygın metabolik bozukluklar nelerdir?
Yaygın metabolik bozukluklar nelerdir?

Video: Yaygın metabolik bozukluklar nelerdir?

Video: Yaygın metabolik bozukluklar nelerdir?
Video: bireyi tanıma teknikleri derecelendirme ölçekleri - YouTube 2024, Temmuz
Anonim

en yaygın bunlardan bazıları şunlardır: Afrikalı Amerikalılarda orak hücreli anemi. Avrupa mirasına sahip insanlarda kistik fibroz. Mennonit topluluklarında akçaağaç şurubu idrar hastalığı.

Bu şekilde metabolik bozukluklar nasıl teşhis edilir?

Miras metabolik bozukluklar doğumda mevcuttur ve bazıları rutin tarama ile tespit edilir. Semptomlar geliştiğinde, spesifik kan veya DNA testleri kullanılabilir. teşhis koymak en genetik metabolik bozukluklar . Uzmanlaşmış bir merkeze (genellikle bir üniversitede) sevk, doğru sonuç alma şansını artırır. Teşhis.

Aynı şekilde, metabolik bozuklukların örnekleri nelerdir? Örnekler şunları içerir:

  • Ailesel hiperkolesterolemi.
  • Gaucher hastalığı.
  • Avcı sendromu.
  • Krabbe hastalığı.
  • Akçaağaç şurubu idrar hastalığı.
  • Metakromatik lökodistrofi.
  • Mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz, felç benzeri ataklar (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Ayrıca, tüm metabolik bozukluklar ölümcül müdür?

en şiddetli metabolik hastalıklar olabilir öldürücü doğumdan hemen sonra tedavi edilmezse, diğerleri sadece çok yavaş yaralanmaya neden olabilir veya hasara yol açabilir. metabolik Hayatta bir kez kriz.

Metabolik bozukluklar nelerdir?

Metabolik bozukluk . A metabolik bozukluk Vücuttaki anormal kimyasal reaksiyonlar normal durumu değiştirdiğinde ortaya çıkabilir. metabolik işlem. Çoğu otozomal çekinik olan kalıtsal tek gen anomalisi olarak da tanımlanabilir.

Önerilen: