Lizozomal depo hastalığı nedir?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53

Endokrinoloji. Lizozomal depo hastalıkları (LSD'ler; /ˌla?s?ˈso?m?l/) yaklaşık 50 nadir kalıtsal metabolik bozukluklar kusurlarından kaynaklanan lizozomal işlev. lizozomlar Büyük molekülleri sindiren ve parçaları geri dönüşüm için hücrenin diğer bölümlerine ileten hücreler içindeki enzim keseleridir.

Burada lizozomal depo hastalıkları nelere örnek verilebilir?

Birçok lizozomal depo bozuklukları gibi örnek Gaucher hastalık , ¹² Tay Sachs hastalık , ¹³ Pompe hastalık , ¹⁴ beta-galaktozidaz eksikliği¹⁵ çocuksu, çocuksu olmak ve yetişkin formları. ciddiyeti bir lizozomal depolama düzensizlik tipi kısmen biriken atık ürünün tipine bağlı olacaktır.

Daha sonra soru, lizozomal depo hastalığının nedeninin ne olduğudur. Herbir durumda, lizozomal depo hastalıkları NS neden oldu Bir enzimin yokluğu veya eksikliği ile sonuçlanan ve uygunsuzluğa yol açan doğuştan gelen bir metabolizma hatası ile depolamak vücudun çeşitli hücrelerinde malzeme. Çoğu lizozomal depo bozuklukları otozomal resesif olarak kalıtılır.

Lizozomal depo bozuklukları nelerdir ve belirtileri nelerdir?

Lizozomal Depo Hastalıklarının Belirtileri

• Entelektüel ve fiziksel gelişimde gecikme.
• Nöbetler.
• Yüz ve diğer kemik deformiteleri.
• Eklem sertliği ve ağrı.
• Nefes almada zorluk.
• Görme ve işitme ile ilgili sorunlar.
• Anemi, burun kanaması ve kolay kanama veya morarma.
• Genişlemiş dalak veya karaciğer nedeniyle şişmiş karın.

Kaç tane lizozomal depo hastalığı vardır?

Lizozomal Depo Hastalığı Liste. NS bilim topluluğu 40'tan fazla tür tanımlamıştır. lizozomal depo hastalıkları ve bu sayı artmaya devam ediyor. Rağmen NS farklı LSD türleri tek tek nadirdir, birlikte alındığında kabaca 1'i etkilerler. içinde 7.700 doğum, onları nispeten yaygın bir sağlık sorunu haline getiriyor.