Gaucher hastalığı nedir?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53

Gaucher (git-SHAY) hastalık Belirli organlarda, özellikle dalak ve karaciğerinizde belirli yağlı maddelerin birikmesinin bir sonucudur. Bu, bu organların büyümesine neden olur ve işlevlerini etkileyebilir. Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikerek kemiği zayıflatabilir ve kırık riskini artırabilir.

Benzer şekilde Gaucher hastalığının belirti ve semptomlarının neler olduğu sorulur.

Gaucher hastalığının ana belirtileri ve semptomları şunlardır:

• Anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı)
• Yorgunluk (yorgunluk)
• Kolay morarmaya neden olabilecek düşük trombosit sayısı.
• Büyümüş dalak ve karaciğer (hepatosplenomegali)
• Durdurulması zor olan kolay kanama.

Aynı şekilde Gaucher hastalığının tedavisi nedir? Tip 1 için enzim replasman tedavisi (ERT) Gaucher hastalığı imiglucerase (Cerezyme), velaglucerase alfa (VPRIV) ve taliglucerase alfa (Elelyso) içerir.

Aynen öyle, Gaucher hastalığı ölümcül müdür?

Prognoz. Tip 1 olan bireyler Gaucher hastalığı genellikle normal bir ömür yaşayabilirler. Tip 2 Gaucher hastalığı evrenseldir ölümcül iki yıl içinde. Tip 3 Gaucher hastalığı 20 ila 40 yıl arasında bir yaşam beklentisi vardır.

Gaucher hastalığı nadir midir?

Gaucher hastalığı bir nadir Glukoserebrosidaz enzim eksikliğinin, belirli lipidlerin, özellikle de glikolipid glukoserebrozidin, vücutta, özellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde zararlı miktarlarda birikmesiyle sonuçlandığı kalıtsal metabolik bozukluk.