Tay Sachs hastalığı nereden çıktı?
Tay Sachs hastalığı nereden çıktı?

Video: Tay Sachs hastalığı nereden çıktı?

Video: Tay Sachs hastalığı nereden çıktı?
Video: Anlamayan Kalmasın #8 Sindirim Sistemi - YouTube 2024, Haziran
Anonim

Ayırıcı tanı: Sandhoff hastalığı, Leigh

İnsanlar ayrıca Tay Sachs hastalığı nerede keşfedildi diye soruyor.

HexA Eksikliği Keşfedilen Shintaro Okada ve Dr. John S. O'Brien keşif Heksosaminidaz A eksikliğinin Tay - Sachs . Yaklaşık iki yıl sonra, Mayıs 1971'de ilk Tay - Sachs Bethesda, Maryland'de topluluk taraması etkinliği gerçekleşti.

Bunun yanında Tay Sachs hastalığında hangi enzim eksik? Eksik bir enzimle ilgili. Tay-Sachs hastalığına, beta-heksosaminidaz adı verilen hayati bir enzimin yokluğu veya önemli ölçüde azalmış seviyesi neden olur. Heksosaminidaz A (HEXA) genidir. DNA bu enzimi yapmak için talimatlar sağlar.

Ayrıca Tay Sachs hastalığı NASIL BAŞLADI?

Tay - Sachs hastalığı anne babadan çocuğa geçen nadir bir hastalıktır. Yağlı maddelerin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Gangliosid adı verilen bu yağlı maddeler, çocuğun beyninde toksik düzeylerde birikir ve sinir hücrelerinin işlevini etkiler.

Tay Sachs mutasyonuna ne sebep olur?

Tay - Sachs hastalık neden oldu tarafından mutasyonlar HEXA geninde. mutasyonlar HEXA geninde, enzimin GM2 gangliosidini parçalamasını önleyen beta-heksosaminidaz A'nın aktivitesini bozar. Sonuç olarak, bu madde özellikle beyin ve omurilikteki nöronlarda toksik düzeylerde birikir.

Önerilen: