Aspleni kalıtsal mıdır?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53

Kalıtım Modeli

İzole doğuştan aspleni RPSA genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal baskın bir paternle kalıtılır; bu, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişi, mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır.

Basitçe, aspleni ne kadar yaygındır?

aspleni Sendrom (OMIM #208530) Şiddetli bakteriyel enfeksiyonlar sıklıkla meydana gelir. 13 çocukta aspleni , CD3 hücrelerinin ortalama yüzdesi azaldı (konjenital kalp hastalığı olan kontrollerde %54'e karşı %70) ve CD4/CD8 oranı anormaldi (kontrollerde 1.1'e karşı 1.9), büyük ölçüde azalmış CD4 hücre sayısı nedeniyle.

Ayrıca Biliyor musunuz, dalağı olmayan bir kişi neden belirli enfeksiyon türlerine karşı daha duyarlıdır? Yaşayabilirsin dalaksız . Ama çünkü dalak vücudun bakterilerle savaşma yeteneğinde çok önemli bir rol oynar. olmadan organ seni yapar büyük olasılıkla geliştirmek enfeksiyonlar , özellikle Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis ve Haemophilus influenzae gibi tehlikeli olanlar.

Daha sonra dalaksız doğmak kalıtsal mı diye sorulabilir.

İzole Konjenital Aspleni (ICA) dalak ile hayır diğer gelişimsel anormallikler. Bilim adamları, ICA'nın nedeninin genetik olduğunu varsaymalarına rağmen, bu çalışmadan önce insanlarda herhangi bir aday gen keşfetmediler. Dr.

aspleni nedir?

aspleni normal dalak fonksiyonunun yokluğuna atıfta bulunur ve bazı ciddi enfeksiyon riskleri ile ilişkilidir. Hiposplenizm, azalmış ('hipo-') dalak fonksiyonunu tanımlamak için kullanılır, ancak asplenizmdeki kadar ciddi şekilde etkilenmez.