Kearns Sayre sendromu hücresel solunumu nasıl etkiler?
Kearns Sayre sendromu hücresel solunumu nasıl etkiler?

Video: Kearns Sayre sendromu hücresel solunumu nasıl etkiler?

Video: Kearns Sayre sendromu hücresel solunumu nasıl etkiler?
Video: Şaşılık (Gözde Kayma) ve Tedavisi - YouTube 2024, Haziran
Anonim

Kearns - Sayre sendromu mitokondrideki kusurların neden olduğu bir durum, NS Besinlerden gelen enerjiyi hücrelere dönüştürmek için oksijen kullanan hücreler içindeki yapılar Yapabilmek kullanmak. mtDNA'nın silinmesi, oksidatif fosforilasyonun bozulmasına ve hücresel enerji üretimi.

Daha sonra, Kearns Sayre sendromunun hangi organeli etkilediği de sorulabilir.

Kearns-Sayre sendromu bir mitokondriyal DNA (mtDNA) delesyon sendromudur. DNA'sındaki anormalliklerden kaynaklanır. mitokondri - vücudun her hücresinde bulunan ve hücresel işlevleri yürüten enerjiyi üreten küçük çubuk benzeri yapılar.

Benzer şekilde, Kearns Sayre sendromunun ana belirtileri nelerdir? Kearns-Sayre sendromunun belirti ve semptomları şunları içerir:

  • Kas zayıflığı - Proksimal miyopati, pitoz ve dış oftalmopleji.
  • Merkezi sinir sistemi (CNS) disfonksiyonu - Retinitis pigmentosa, serebellar ataksi, bilişsel eksiklikler, katarakt ve ensefalopati.

Ayrıca Bilin, Kearns Sayre sendromu ölümcül müdür?

Kearns - sayre sendromu genellikle mitokondriyal DNA'nın tek, büyük ölçekli delesyon mutasyonlarının bir sonucudur. İçinde Kearns - sayre sendromu ilerleyici kardiyak iletim bloğu yaygındır ve ölümcül ; bu nedenle, bir kalp pilinin zamanında yerleştirilmesi ömrü uzatabilir.

Kearns Sayre sendromu ne kadar yaygındır?

Kearns - sayre sendromu (KSS) bir nadir nöromüsküler düzensizlik . Bu bozukluklarda anormal derecede yüksek sayıda kusurlu mitokondri mevcuttur. KSS'den etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 80'inde testler, mitokondrideki (mtDNA) benzersiz DNA'yı içeren eksik genetik materyali (silme) ortaya çıkaracaktır.

Önerilen: