Kedi gözü sendromu ile görebiliyor musunuz?
Kedi gözü sendromu ile görebiliyor musunuz?

Video: Kedi gözü sendromu ile görebiliyor musunuz?

Video: Kedi gözü sendromu ile görebiliyor musunuz?
Video: HASTA HAKLARI WEBİNARI - YouTube 2024, Temmuz
Anonim

Belirtileri ve semptomları kedi gözü sendromu değişebilir, ancak şunları içerebilir: İris koloboma. Anal atrezi (anusa açıklık yok) Kulakların önünde cilt etiketleri veya çukurlar.

Belirtiler

Tıbbi terimler Diğer isimler Daha Fazla Bilgi: HPO Kimliği
İnsanların %80-99'u bu semptomlara sahiptir.
anal atrezi yok anüs 0002023

Bu şekilde kedi gözü sendromlu kişiler görebilir mi?

Belirtiler kedi gözü sendromu Bir bebeğin vücudunun belirli bölümlerinin o doğmadan önce nasıl oluştuğunu etkiler. Belirtileri görebilmek şunları içerir: Yarık dudak veya damak.

Benzer şekilde, kedi gözü sendromu ne kadar yaygındır? insidansı kedi gözü sendromu kedi gözü sendromu hem erkekleri hem de kadınları etkiler ve 50.000'de 1'de, 150.000'de 1'de meydana geldiği tahmin edilmektedir. 1? CES'iniz varsa, bir genin aksine kromozomal bir anormallik olduğundan, büyük olasılıkla ailenizde bu duruma sahip olan tek kişi sizsiniz.

Bu şekilde kedi gözü sendromu nasıl teşhis edilir?

NS Teşhis CES, kromozom 22q11'den türetilen ekstra kromozomal materyalin varlığına dayanır. (bkz. yukarıdaki “Nedenler”). Bir Teşhis CES'in uzmanlığa dayalı olarak doğumdan önce (doğum öncesi) şüphelenilebilir testler ultrason, amniyosentez ve/veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi.

Kedi gözü sendromu için başka hangi isimler var?

CES'e adını veren kusurun bir örneği. kedi gözü sendromu veya Schmid-Fraccaro sendrom , insan kromozomu 22'nin kısa kolunun (p) ve uzun kolunun (q) küçük bir bölümünün normal iki kez yerine üç (trizomik) veya dört kez (tetrasomik) bulunmasından kaynaklanan nadir bir durumdur.

Önerilen: