Video: CFTR geni nelerden sorumludur?
2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53
CFTR geni, bir protein aradı kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici . Bu protein mukus, ter, tükürük, gözyaşı ve sindirim enzimleri üreten hücrelerin zarı boyunca bir kanal olarak işlev görür.
Basitçe, CFTR proteini mutasyona uğradığında ne olur?
KF'li kişilerde, mutasyonlar içinde CFTR gen neden olur CFTR proteini arızalanması, kalın mukus birikmesine neden olur. Eğer CFTR proteini düzgün çalışmazsa, klorür ve sıvı dengesi bozulur ve çeşitli organlardaki mukusun kalınlaşmasına ve yapışkan hale gelmesine neden olur.
kistik fibrozda CFTR genine ne olur? mutasyonlar CFTR geni neden olmak CFTR proteinin arızalanması veya hiç yapılmaması, kalın mukus birikmesine yol açar, bu da kalıcı akciğer enfeksiyonlarına, pankreasın tahrip olmasına ve diğer organlarda komplikasyonlara yol açar. Kistik fibroz resesif hastalık örneğidir.
Sonuç olarak, herkes CFTR genine sahip mi?
Herkes iki kopyasını miras alır. CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) gen . Bununla birlikte, kalıtsal kopyaların bazıları mutasyonlardır. Bugüne kadar 700'den fazla mutasyon CFTR geni var tespit edildi. Bu mutasyonlar ya homozigot, aynı ya da heterozigot, farklı mutasyonlar olabilir.
CFTR geni nasıl mutasyona uğrar?
Hastalık yapıcı tüm mutasyonlar içinde CFTR geni Kanalın düzgün çalışmasını engelleyerek tuz ve suyun hücre içine ve dışına hareketinin tıkanmasına neden olur. Bu tıkanmanın bir sonucu olarak, akciğerlerin, pankreasın ve diğer organların geçiş yollarını oluşturan hücreler anormal derecede kalın, yapışkan mukus üretir.
Önerilen:
Lateral hipotalamus nelerden sorumludur?
Lateral hipotalamik alan olarak da adlandırılan lateral hipotalamus (LH), hipotalamus içinde sinir sistemi boyunca geniş çapta çıkıntı yapan birincil oreksinerjik çekirdeği içerir; bu nöron sistemi, beslenme davranışını ve uyarılmayı teşvik etmek gibi bir dizi bilişsel ve fiziksel sürece aracılık eder
Dolaşım sistemi nelerden sorumludur?
Dolaşım sistemi birlikte çalışan üç bağımsız sistemden oluşur: kalp (kardiyovasküler), akciğerler (pulmoner) ve arterler, damarlar, koroner ve portal damarlar (sistemik). Sistem kan, besinler, oksijen ve diğer gazların yanı sıra hormonların hücrelere ve hücrelerden akışından sorumludur
Endokrin sistem nelerden sorumludur?
Endokrin sistemi, hormon üreten ve salgılayan bezlerden, vücutta üretilen ve hücrelerin veya organların aktivitesini düzenleyen kimyasal maddelerden oluşur. Bu hormonlar vücudun büyümesini, metabolizmasını (vücudun fiziksel ve kimyasal süreçleri) ve cinsel gelişimi ve işlevini düzenler
Motor nöronlar nelerden sorumludur?
Motor Nöronlar – Neden Önemlidir ve Nasıl Yapılır? Motor nöronlar, vücuttaki hareketi kontrol etmekten sorumlu sinir hücreleridir. Bu motor nöronlar, kas kasılmaları üretmek için sinir uyarılarını ilettikleri kas hücrelerinde sonlanır
Duyusal nöronlar nelerden sorumludur?
Duyusal nöronlar, organizmanın çevresinden gelen dış uyaranları iç elektriksel darbelere dönüştürmekten sorumlu sinir sistemi içindeki sinir hücreleridir. Örneğin, bazı duyu nöronları dokunsal uyaranlara tepki verir ve kas kasılmasını sağlamak için motor nöronları aktive edebilir