Noonan sendromunu nasıl alırsınız?
Noonan sendromunu nasıl alırsınız?

Video: Noonan sendromunu nasıl alırsınız?

Video: Noonan sendromunu nasıl alırsınız?
Video: Ürək çatışmamazlığında tibbi müalicə və həyat tərzinin uyğunlaşdırılması - YouTube 2024, Haziran
Anonim

noonan sendromu bir genetik mutasyondan kaynaklanır ve bir çocuk, bir ebeveynden (baskın kalıtım) etkilenen bir genin bir kopyasını miras aldığında edinilir. Aynı zamanda spontan bir mutasyon olarak da ortaya çıkabilir, yani ilgili bir aile öyküsü yoktur.

İnsanlar ayrıca soruyor, kadınlarda Noonan sendromu olabilir mi?

dişiler ile birlikte Noonan sendromu olabilir gecikmiş ergenlik yaşar ama çoğu Sahip olmak normal ergenlik ve doğurganlık. Noonan sendromu olabilir çeşitli başka belirti ve semptomlara neden olur. Çoğu çocuk teşhis edildi Noonan sendromu var normal zeka, ancak birkaç Sahip olmak özel eğitim ihtiyaçları ve bazı Sahip olmak zihinsel engelli.

Aynı şekilde, Noonan sendromu ne kadar yaygındır? noonan sendromu doğuştan gelen bir genetik bozukluktur. Genellikle doğuştan kalp hastalığı, kısa boy ve olağandışı yüz özellikleri ile ilişkilidir. Ulusal Organizasyona göre Nadir bozukluklar, noonan sendromu Yaklaşık olarak 1.000 kişiden 1'i ile 2.500 kişiden 1'ini etkilediği düşünülmektedir.

Ayrıca bilmek, Noonan sendromunun nedeni nedir?

Noonan sendromuna genellikle çocuğun ebeveynlerinden birinden miras kalan hatalı bir gen neden olur. Genetik kusurun diyet veya maruz kalma gibi çevresel faktörlerden kaynaklandığını gösteren hiçbir kanıt yoktur. radyasyon.

Noonan sendromu hayatı tehdit ediyor mu?

Görünüm. noonan sendromu çok hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve hayat - tehditkar . Hemen hemen tüm çocuklar noonan sendromu yetişkinliğe ulaşır ve çoğu normal, bağımsız hayatları . Bununla birlikte, kalp kusurları gibi sorunlar bazen şiddetli olabilir ve hayat - tehditkar.

Önerilen: