Hangi DNA değişiklikleri orak hücreli anemiye neden olur?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53

Orak hücre hastalığına neden olan bir mutasyon 11. kromozomda bulunan hemoglobin-Beta geninde bulunur. Hemoglobin, oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölgelerine taşır. Normal hemoglobine (hemoglobin-A) sahip kırmızı kan hücreleri pürüzsüz ve yuvarlaktır ve kan damarlarından kayar.

Benzer şekilde, DNA'nız orak hücreli anemi geliştirip geliştirmediğinizi nasıl belirliyor?

Orak hücreli anemi bir Genetik hastalık o hemoglobini etkiler, NS oksijen taşıma molekülü NS kan. Orak hücreli anemi sebebiyle a tek kod harfi değişikliği DNA . Bu sırayla birini değiştirir NS amino asitler NS hemoglobin proteini. Valine oturur NS glutamik asidin bulunduğu pozisyon NS olmak.

Ayrıca, orak hücre anemisi proteinle nasıl ilişkilidir? Orak hücre anemisi bir genetik hastalık ağrı dahil olmak üzere şiddetli semptomlarla anemi . NS hastalık Hemoglobin yapımına yardımcı olan genin mutasyona uğramış bir versiyonundan kaynaklanır. protein kırmızı kanda oksijen taşıyan hücreler.

Bunu göz önünde bulundurarak, orak hücreli anemi nasıl gelişti?

Birisi hemoglobin geninin iki mutant kopyasını miras aldığında, hemoglobin proteininin anormal formu kırmızı kanın oluşmasına neden olur. hücreler oksijeni kaybetmek ve bir orak yüksek aktivite dönemlerinde şekil. Bu Orak hücre anemisi.

Orak hücre anemisinden en çok hangi ırk etkilenir?

Orak hücre hastalığı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli etnik gruplarda daha yaygındır:

• Afrika kökenli Amerikalılar da dahil olmak üzere Afrika kökenli insanlar (12 kişiden 1'i orak hücre geni taşır)
• Orta ve Güney Amerika'dan Hispanik-Amerikalılar.
• Orta Doğu, Asya, Hint ve Akdeniz kökenli insanlar.