CdLS nasıl teşhis edilir?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53

NS Teşhis ile ilgili CDLS öncelikle tıbbi öykü, fizik muayene ve laboratuvar testleri de dahil olmak üzere bir doktor tarafından yapılan bir değerlendirmeyle gözlemlenen belirti ve semptomlara dayanan kliniktir. Bununla birlikte, genetik testler klinik durumu doğrulamada yardımcı olabilir. Teşhis ve hangi genin dahil olduğunu değerlendirmek.

Ayrıca sorulmuş, Cornelia de Lange sendromunun belirtileri nelerdir?

Cornelia de Lange sendromunun ek belirti ve semptomları arasında aşırı vücut tüyü (hipertrikoz), alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), işitme kaybı , ve sindirim sistemi ile ilgili sorunlar. Bu duruma sahip bazı insanlar, damak yarığı adı verilen ağız çatısında bir açıklıkla doğarlar.

Ek olarak, CdLS ne kadar nadirdir? CDLS çok nadir doğumda belirgin olan bozukluk (doğuştan). tahmin edilmiştir ki CDLS Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık olarak her 10.000 canlı doğumdan birinde görülür. Tıbbi literatürde, birkaç ailedeki (akrabalar) etkilenen bireyler de dahil olmak üzere 400'den fazla vaka bildirilmiştir.

Ayrıca Cornelia de Lange sendromlu birinin yaşam beklentisi nedir diye de sorulabilir.

yaşam beklentisi nispeten normal Cornelia de Lange sendromu olan kişiler için ve etkilenen çocukların çoğu yetişkinliğe kadar iyi yaşarlar. Örneğin, bir makalede bir kadından bahsedilmiştir. Cornelia de Lange sendromu kim yaşadı yaş 61 ve yaşayan etkilenen bir adam yaş 54.

CdLS sendromu nedir?

Cornelia de Lange sendrom ( CDLS ) genetik bir bozukluktur. Bununla insanlar sendrom hafif ila şiddetli arasında değişen çeşitli fiziksel, bilişsel ve tıbbi zorluklar yaşarlar. Genellikle Brachmann de Lange olarak adlandırılır. sendrom veya gür sendrom Amsterdam cüceliği olarak da bilinir.