Larsen sendromuna ne sebep olur?

2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53

Larsen sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve neden oldu FLNB genindeki mutasyonlar tarafından. Tedavi mevcut problemlere bağlıdır ve kalça çıkığı ve/veya omurgayı stabilize etmek ve/veya yarık damak düzeltmek için ameliyatları içerebilir. Çoğu durumda fizyoterapi endikedir.

Buna göre Larsen sendromu ne kadar yaygındır?

Larsen sendromu bir nadir genetik düzensizlik çok çeşitli farklı semptomlarla ilişkilendirilmiştir. klasik formu Larsen sendromu FLNB geninin 100.000'de 1 oranındaki mutasyonlarından kaynaklanır. Mutasyon kendiliğinden oluşabilir veya otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabilir.

Daha sonra soru şu ki, otozomal dominant bozukluklar neden nadirdir? İlk 22 cinsiyet dışı genden birinde tek bir anormal gen ( otozomal ) herhangi bir ebeveynden gelen kromozomlar bir otozomal düzensizlik. baskın kalıtım, bir ebeveynden gelen anormal bir genin neden olabileceği anlamına gelir. hastalık . Bu, diğer ebeveynden eşleşen gen normal olduğunda bile olur.

Larsen sendromu nedir diye de sorulabilir.

Larsen sendromu vücuttaki kemiklerin gelişimini etkileyen bir bozukluktur. Belirtileri ve semptomları Larsen sendromu aynı aile içinde bile büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bireyler genellikle kalça, diz veya dirsek çıkığı ile doğarlar.

Otozomal dominant bozukluklar nelerdir?

otozomal dominant : Etkilenen bir bireyin bir mutant genin bir kopyasına ve bir çift üzerinde bir normal gene sahip olduğu bir kalıtım modeli. otozomal kromozomlar. Örnekleri otozomal dominant hastalıklar Huntington dahil hastalık , nörofibromatozis ve polikistik böbrek hastalık.