Video: Seckel sendromu nedir?
2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53
Seckel sendromu Nadir bir otozomal resesiftir düzensizlik intrauterin büyüme geriliği, cücelik, zeka geriliği olan mikrosefali ve karakteristik 'kuş başlı' yüz görünümü ile karakterizedir (Shanske ve diğerleri, 1997).
İnsanlar ayrıca, ilkel cücelerin zihinsel engelli olup olmadığını soruyorlar.
ODPDII'ye sahip olanlar genellikle diğer tiplere kıyasla gıcırtılı bir ses, mikrodonti, geniş aralıklı süt dişleri, kötü uyku düzenleri (ilk yıllarda), gecikmiş gibi ek tıbbi problemlere sahiptir. zihinsel gelişme, sık hastalık, solunum problemleri, yeme problemleri, hiperaktivite, ileri görüşlülük, beyin
Ayrıca, Cockayne sendromuna ne sebep olur? Cockayne sendromu NS neden oldu ERCC8 (CSA) veya ERCC6 (CSB) genlerindeki mutasyonlar tarafından. Kalıtım otozomal çekiniktir. Tip 2, en şiddetli ve etkilenen insanlar genellikle çocukluktan sonra hayatta kalmazlar. Tip 3 olanlar orta yetişkinlikte yaşarlar.
Buna göre Harper hastalığı nedir?
sekel sendrom veya mikrosefalik ilkel cücelik (kuş başlı cücelik olarak da bilinir, Harper sendromu , Virchow-Seckel cüceliği ve Seckel'in kuş başlı cücesi) son derece nadir görülen bir konjenital nanozomiktir. düzensizlik . Kalıtım otozomal resesiftir.
dubowitz nedir?
Dubowitz sendromu (DS) nadir görülen bir çoklu konjenitaldir. sendrom Öncelikle büyüme geriliği, mikrosefali, belirgin yüz dismorfizmi, kutanöz egzama, hafif ila şiddetli entelektüel eksiklik ve genital anormallikler ile karakterizedir.
Önerilen:
Sinir sıkışması sendromu nedir?
Özel. Nöroloji. Sinir kompresyon sendromu veya kompresyon nöropatisi, bir sinire doğrudan baskının neden olduğu tıbbi bir durumdur. Halk arasında sıkışmış bir sinir olarak bilinir, ancak bu aynı zamanda sinir kökü sıkışmasına da atıfta bulunabilir (örneğin fıtıklaşmış bir disk tarafından)
Capgras sendromu nedir?
Capgras sendromu psikolojik bir durumdur. Aynı zamanda “imposter sendromu” veya “Capgras sanrı” olarak da bilinir. Bu sendromu yaşayan kişiler, tanıdıkları veya tanıdıkları birinin yerini bir sahtekarın aldığına dair mantıksız bir inanca sahip olacaktır
Küçük göz sendromu nedir?
Mikroftalmi, bir veya her iki gözün anormal derecede küçük olduğu bir bozukluktur, anoftalmi ise bir veya iki gözün yokluğudur. Bu nadir bozukluklar hamilelik sırasında gelişir ve diğer doğum kusurlarıyla ilişkilendirilebilir
Zollinger Ellison sendromu için en iyi tedavi nedir?
Proton pompası inhibitörleri olarak bilinen ilaçlar, tedavinin ilk aşamasıdır. Bunlar Zollinger-Ellison sendromunda asit üretimini azaltmak için etkili ilaçlardır. Proton pompa inhibitörleri, asit salgılayan hücrelerdeki küçük 'pompaların' etkisini bloke ederek asidi azaltan güçlü ilaçlardır
Önkol kompartman sendromu nedir?
Kompartman sendromu, doku perfüzyonunun azalmasına yol açabilen fasyal kompartmanlardaki basınç artışıdır. Önkol kompartman sendromu tipik olarak önkolun şişmesi ile kendini gösterir ve hastalar, özellikle pasif harekette olmak üzere el ve bilek hareketlerinde ağrı ve zorluktan şikayet ederler