Video: PTEN mutasyonu nedir?
2024 Yazar: Michael Samuels | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:53
Nedir PTEN Geni ? PTEN bir gen Bu, hücrelerin çoğalmasını ve kontrolden çıkmasını engellemeye yardımcı olur. Hatalı hücrelerin tümör oluşturmasını engelleyen “fren” görevi gören birçok genden biridir. Değişiklikleriniz varsa veya mutasyon , senin içinde PTEN geni Hamartom adı verilen kanserli olmayan tümörler vücudunuzda oluşabilir.
Daha sonra, PTEN'in ne anlama geldiği de sorulabilir.
Fosfataz ve tensin homolog (PTEN), insanlarda PTEN geni tarafından kodlanan bir proteindir. Bu genin mutasyonları, birçok kanserin gelişiminde bir adımdır.
Ayrıca, PTEN'in anormal işlevi nedir? PTEN geni, vücuttaki hemen hemen tüm dokularda bulunan bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. vücut . Enzim, bir tümör baskılayıcı görevi görür, bu da düzenlenmesine yardımcı olduğu anlamına gelir. hücre hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini önleyerek bölünme.
Benzer şekilde, PTEN mutasyonuna ne sebep olur?
nedenler ile ilgili PTEN hamartom tümör sendromu Durum kalıtsal olabilir veya neden oldu "yeni" ile mutasyonlar babanın spermlerinden birinde, annenin yumurtalarında veya gelişmekte olan fetüsün bir hücresinde. rolü PTEN geni hücrelere bölünmeyi durdurmaları için sinyal gönderen kimyasal yolun bir parçası olarak görev yapan bir enzim üretmektir.
Cowden sendromunun belirtileri nelerdir?
Cowden sendromunun diğer belirti ve semptomları arasında meme, tiroid ve endometriumun iyi huylu hastalıkları; nadir, kanserli olmayan bir beyin tümör Lhermitte-Duclos hastalığı olarak adlandırılan; büyütülmüş bir kafa ( makrosefali ); Otizm spektrum bozukluğu; zihinsel engelli ; ve vasküler (vücudun kan damarları ağı)
Önerilen:
İğ lifi nedir ve işlevi nedir?
İğ lifleri, bir hücredeki genetik materyali bölen bir protein yapısı oluşturur. Mil, bir ebeveyn hücredeki kromozomları, her iki nükleer bölünme türü sırasında iki kız hücreye eşit olarak bölmek için gereklidir: mitoz ve mayoz. Mitoz sırasında iğ ipliklerine mitotik iğ denir
ACL nedir ve işlevi nedir?
ACL (ön çapraz bağ), tibianın femurdan öne (ileri) hareketini ve ayrıca dizin hiperekstansiyonunu (eklemdeki normal hareket aralığının ötesine geçen bir doğrultma hareketi) önler. Ön çapraz bağ (ÖÇB) normal diz fonksiyonu ve stabilitesi için gereklidir
Orak hücre mutasyonu nedir?
Orak hücreli anemi, ağrı ve anemi de dahil olmak üzere şiddetli semptomları olan genetik bir hastalıktır. Hastalığa, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobin yapımına yardımcı olan genin mutasyona uğramış bir versiyonu neden olur
Heterozigot faktör V Leiden mutasyonu nedir?
Heterozigot, bir genin 2 kopyasının farklı olduğu anlamına gelir. Her iki gen kodu da Faktör V Leiden içinse (yani homozigot durumda) kan pıhtılaşması riski daha fazladır. Faktör V Leiden, Faktör V geninin DNA dizisindeki bir hatadan kaynaklanır
Hangi gen mutasyonu orak hücreye neden olur?
Orak hücre hastalığına, kromozom 11'de bulunan hemoglobin-Beta genindeki bir mutasyon neden olur. Hemoglobin, oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölgelerine taşır. Normal hemoglobinli (hemoglobin-A) kırmızı kan hücreleri pürüzsüz ve yuvarlaktır ve kan damarlarından kayar